高考生物重要知識點：苯丙酮尿癥的成因

　　苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是由12號染色體上的正�；�因(H)突變?yōu)殡[性基因(h)引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸代謝障礙導致機體中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷所致的先天性代謝性疾病。于1934年由挪威的Folling醫(yī)生較早報告，在我國一般人群中攜帶者的概率約1/60～1/30。

　　1、致病機理與主要病狀患者因缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積，又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質(zhì)的基礎，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質(zhì)不足，導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、智力低下；因缺乏黑色素，表現(xiàn)為頭發(fā)發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺；因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸后從尿中排出，使患兒尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是診斷的重要依據(jù)。

　　2、防與治療避免近親結(jié)婚，對新生兒進行篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，防止智力低下。對已有患兒的家庭再次生育時應做基因診斷，并做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定，降低不良影響。治療措施：通過飲食療法，在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給，并補充多巴等生理活性物質(zhì)，預防繼發(fā)癥。

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